Más allá del dolor, la esperanza

By 3 agosto, 2015Fundación Fuper

Por: Lina Castañeda Tabares

A David Aristizábal, de cuatro años, no le gustan los periodistas, las cámaras y las grabadoras, y lo hace saber. Sentado en el mueble de su casa en Belén El Rincón, y frente a una ventana cerrada por la que se ve un cielo aterciopelado por las nubes cargadas de agua, David dice, otra vez, que no le gusta que hablen de él.

“No se preocupe que yo no tengo problema en hablar, solo que a él lo han grabado tantas veces que se siente intimidado”, contesta su madre, Verónica Cuartas, mientras lo mira y le dirige una sonrisa. A David le gusta lo que le gusta hacer a los niños de cuatro años: jugar y ver dibujos animados. Mientras se distrae en la pantalla del televisor, Verónica cuenta cómo empezó todo.DAVID

-Mientras bañaba a David, cuando era un bebé, yo veía que sus piernas no jugueteaban con el agua y que debía ayudarse con las manos para moverlas. Yo supe que eso no estaba bien, lo llevé al pediatra y tras una serie de análisis le diagnosticaron Atrofia espinal tipo II– comenta Verónica.

Esta atrofia causa pérdida de fuerza muscular progresiva debido a la degeneración de las neuronas motoras, aquellas que controlan el movimiento. El tipo hace alusión a la gravedad de la enfermedad, en su caso, él no puede caminar pero todavía tiene fuerza en sus manos.

David padece una enfermedad, que entre otras, es de poca prevalencia, difícil diagnóstico, poca investigación y tratamiento limitado. Alrededor del mundo, hay cerca de 8.000 pacientes con este tipo de patologías que la Organización Mundial de la Salud ha denominado Enfermedades huérfanas o raras.

Enfermedades con dolientes

Hace frío y los árboles del parque La Castellana sueltan sus hojas por la fuerza del viento. En un edificio de apartamentos frente al parque vive Diana Acosta, quien fue enfermera en el Hospital San Vicente de Paúl, fue propietaria de un restaurante de comidas rápidas e incluso, llegó a reparar y ensamblar computadores.

Diana, cuya experiencia en tantos ámbitos le deja un sinnúmero de historias en su memoria, es también la fundadora de Fuper, una fundación que desde el 2012 agrupa y atiende a las personas con enfermedades raras en Medellín. La casa de Diana es también la oficina donde junto a Janeth González, gerente administrativa de Fuper y su amiga de toda la vida, recibe a los pacientes que más que eso, son sus amigos.

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-Yo tengo una enfermedad rara llamada Dermato-Polimiositis y desde hace ocho años he tenido recaídas muy fuertes. Entonces, cuando quise buscar una fundación para que me brindara apoyo, ninguna me atendía porque no había una para mi enfermedad– cuenta Diana mientras toma té y se aclara la garganta-, ahí empecé a ver que teníamos una problemática grande, que no habían fundaciones que nos agruparan por lo que tenemos en común, que son las enfermedades huérfanas.

Tras uno de esos episodios de la enfermedad donde tuvieron que sacarla en camilla de su casa porque no podía moverse, y cuya rehabilitación tardó casi un año, decidió crear una fundación que no se dedicara a atender patologías aisladas. Con las uñas y pocos recursos, Fuper abrió sus puertas a los primeros pacientes: Diana fue la primera, después llegaron dos hermanas con Ataxia de Friedreich– una enfermedad que afecta la movilidad y el equilibrio-, y una niña con Distrofia de cinturas– que causa debilidad y desgaste en los músculos de la cintura y la cadera-.

-Si me preguntan cuáles son las enfermedades que más atendemos, son aquellas denominadas Neuromusculares, que son las que afectan las neuronas motoras- y una lista de nombres con fonemas extraños salen de su boca con una facilidad sorprendente-. Mi enfermedad es autoinmune, o sea que son mis defensas las que atacan a mi propio cuerpo.

Y este enemigo con el que convive, al que ha aprendido a llamar por su nombre y a reconocer sus pisadas sigilosas, le debilita los músculos y le afecta la piel. Para esta patología no hay cura y los tratamientos conocidos intentan mitigar los síntomas. Diana sonríe ante el asombro de quien la escucha y con voz contundente dice:

-El problema viene con que los medicamentos son costosos y las EPS a veces los niega. Esto es un problema y no solo para mí, también para los demás pacientes y más cuando hay una ley que nos acoge y nos convierte en sujetos de derechos especiales.

La ley 1392 de 2010 reconoce a las enfermedades huérfanas como un tema de interés nacional, y garantiza “el acceso a los servicios de salud y tratamiento y rehabilitación a las personas que se diagnostiquen con dichas enfermedades”. Sin embargo, el abogado Carlos Mario Molina opina algo diferente.

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-El problema con esta ley es que no se ha reglamentado, eso quiere decir que su aplicación se dificulta. La ley quedó muy bonita en el papel, pero en la realidad no se lleva a la práctica, demostrando que el Estado es ineficiente para garantizarle los derechos a las personas que más lo necesitan- puntualiza Molina.

Carlos Mario, quien es discapacitado y trabaja para fundaciones como Colombia sin barreras y Fuper, ha ayudado a cerca de 20 pacientes con patologías raras a proteger sus derechos por medio del mecanismo más utilizado en Colombia en cuestiones de salud: la tutela.

Entre tutelas e historias clínicas

Echarle un vistazo a la carpeta donde Carolina Pérez guarda la historia clínica de su hijo Matías es perderse en un mar de las palabras médicas y jurídicas. Médicas, porque el Síndrome de WAGR es un acrónimo para un síndrome con múltiples afecciones: el tumor de Wilms, que puede aparecer en los riñones en cualquier momento, la Aniridia o la falta total o parcial del iris, las complicaciones Génito-urinarias y el retraso mental. Y jurídicas, por las tres tutelas, los derechos de petición y los dos desacatos que ha interpuesto contra la EPS Sura.

-Debería hacer un libro con todo lo que tengo de mi hijo- y entre risas llama a Matías, que tiene dos años y no se despega de ella una vez escucha su voz- , la última tutela que puse sigue en el juzgado, Mati necesita una institución que se llama Lupines porque es la única que le ofrece lo que él necesita: sus terapias, educación especial y atención de tiempo completo.MATIAS

Pero Sura no le dio la orden para esa institución, sino para Avanza Salud, una que ofrece las terapias pero no lo demás. Y Carolina, separada y que vive con sus padres y sus tres hijos en Aranjuez, dice que el proceso es difícil, pues cada vez que interponen una tutela, se les para todo el tratamiento de Matías.

Pero ella sigue esperando porque el amor la sostiene y como ella dice, “las manos de Dios la abrazan”. Ella es feliz porque tiene a sus hijos, y porque Matías, a pesar de la enfermedad, es un niño que responde al amor de quienes lo cuidan.

-Él me entiende cuando le digo que lo amo y a veces me tira picos- responde sonriendo y con los ojos perlados por la lágrimas-, yo sé que lo que él tiene es un problema genético, pero no me echo la culpa ni se la echo a mi ex esposo, por algo Dios nos mandó un angelito como Mati, algo teníamos que aprender.

Aprender de leyes sin ser abogada, de terapias sin ser fisioterapeuta y, sobre todo, de medicina sin ser médica. El síndrome de WAGR, ni siquiera está en la lista de enfermedades raras que el Ministerio de Salud y Protección Social sacó en el decreto 0430 de 2013. Por lo tanto, no tiene una investigación en curso que de luces sobre tratamientos, y los cariotipos- exámenes genéticos que ayudan a determinar el cromosoma afectado en una enfermedad- que se realizan en Colombia, necesitan de otros estudios que solo se realizan en el extranjero.

A Carolina solo le resta leer y aprender por su cuenta, a ella los médicos le dicen que ha hecho bien su tarea.

-Yo todo lo aprendo empíricamente, nunca pensé que me iba a tocar todo esto porque yo que siempre me he dedicado al área de ventas. Pero no importa, por mi hijo leo lo que sea necesario- responde mientras observa a Matías moverse al compás de una canción-, sobre todo he leído muchas páginas de España, allá es donde se están haciendo las investigaciones.

¿Y qué pasa en Colombia?, Diana Acosta, directora de Fuper, resalta la iniciativa que tiene España en investigar y catalogar las patologías raras, que están listadas en una página llamada Orphanet.

-Allá sí realizan censos concienzudos para determinar la prevalencia de las enfermedades huérfanas y, ante todo, para que las listas estén actualizadas y con información suficiente- puntualiza Diana-. ¿Cómo es posible que hayan sacado una lista en Colombia sin hacer un censo previo?, por eso es que no avanzamos en materia de salud.

Y Diana, quien alza la voz cuando se exalta, comenta por ese motivo Fuper se separó de Fecoer, la Federación Colombiana de Enfermedades Huérfanas creada en 2011 que participó en la creación de la lista:

-Ellos no tuvieron en cuenta a los pacientes no hicieron un estudio previo. Nosotros nos comunicamos con ellos y les dijimos que, al no estar de acuerdo con la lista, preferíamos salirnos.

Para Fuper, también hay otros problemas que se derivan de la poca participación del Estado, uno de ellos es la capacitación del personal de la salud, que muchas veces no tienen conocimiento de las enfermedades raras que puede haber en su especialidad.

Por esto, ellos se han dado a la tarea de realizar un simposio anual sobre enfermedades huérfanas. El evento se lleva a cabo en febrero, habitualmente el 28 aunque es el 29 el día mundial de las enfermedades raras.

-Son dos días y el primero, está dirigido a profesionales del área de la salud y es dictado por algunos médicos que se han vinculado de manera voluntaria a la Fundación– comenta Diana Acosta mientras señala las fotos del último simposio.

Capacitar al personal es una de esas deudas pendientes con los pacientes y cuidadores, deudas que a veces cuestan años de incertidumbre.

Tras la pista…

Cuando las tardes son soleadas, Diana María Bernal, de 52 años, sale al balcón de su casa en La América a disfrutar de los rayos de sol. Cuando llueve, por el contrario, se resguarda en casa y se abriga porque el frío le hace doler las articulaciones, le aumenta la rigidez en las piernas y se le entorpece la marcha.DIANA MARÍA BERNAL

Desde los 35 años, a Diana le diagnosticaron una Ataxia. Por  aquellos años, le dijeron que tenía de Ataxia de Friedreich, después, un neurólogo le dijo que tenía Paraparesia espástica- una enfermedad caracterizada por la rigidez en la piernas-, sin embargo los exámenes no lo confirmaron. Ahora, los médicos volvieron al diagnóstico inicial, una Ataxia pero esta vez sin apellido, indeterminada. En este proceso Diana lleva 17 años.

-Al principio de la enfermedad, a mí me dolían las piernas pero yo le echaba la culpa a los tacones y al cansancio. Después empecé a tambalear, pero no quería ir al médico porque tenía miedo, a Gloria, una de mis hermanas, ya le habían diagnosticado una Ataxia– comenta Diana que con lima en mano, se ocupa de una uña que se le acababa de quebrar-.

Ella, que entró en una etapa de negación que duró cuatro años, acudió a los médicos con la esperanza de encontrar una respuesta. Pero no fue así, con cada visita al médico se esfumaba la posibilidad de encontrar el diagnóstico que diera cuenta del desgaste progresivo.

-Para diagnosticarme la Paraparesia me hicieron un cariotipo. Pero cuando salió el resultado quedé más enredada, salió negativo. Yo le pregunté al médico qué había pasado, y él me contestó que me había examinado el gen que no era. ¿El gen que no era? Yo no sabía que era eso, y sigo sin saberlo- sonríe, a su voz la compaña el temblor y la lentitud de las personas con disartria, una afección en la voz que produce la Ataxia-.

Diana, que debe salir siempre en compañía de su mamá y con un bastón, cuenta que cada vez que la EPS la cambia de neurólogo, ella tiene que empezar desde el principio, repitiendo como una máquina el diagnóstico que le han dado año tras año.

-Parezco más médico yo que ellos, una vez hubo uno tan conchudo que me dijo que pidiera otra cita, cuando él ya supiera qué era la Ataxia. Pero ya lo que hago es fresquiarme, no atormentarme porque no tengo un diagnóstico, prefiero disfrutar de mi familia y de mis terapias.

Sus días, que divide entre las hidroterapias en el complejo acuático de la Unidad deportiva Atanasio Girardot y la gimnasia, tienen sentido porque ella siente que no hay nada que no pueda hacer. A pesar de las dificultades, Diana puede ayudar a hacer oficios en su casa: lava los baños, las ventanas y cocina muy bien. Tal como lo haría si no tuviera Ataxia

Las investigaciones, una deuda del Estado

La ley 1392 consagra que las investigaciones harán parte de los esfuerzos que realice el Estado para ayudar y atender a los pacientes con enfermedades huérfanas. No obstante, esta garantía está lejana. Como lo diría el neurólogo Francisco Lopera Restrepo en una entrevista a la revista Cromos, el dinero que otorga Colciencias para llevar a cabo investigaciones como la que se lleva a cabo en el Instituto de Neurociencias de la Universidad de Antioquia que busca prevenir el Alzheimer precoz generado por un desorden genético.

Sin embargo, para Sandra Guzmán, microbióloga de la Universidad de Antioquia, sigue el vivo el interés para investigar el Síndrome Uro-facial de Ochoa, enfermedad que padece su hija Luisa Fernanda de seis años. El síndrome, investigado por primera vez por el nefrólogo antioqueño Bernardo Ochoa en la década de los 60, produce la incapacidad para eliminar la orina de manera normal, así como una característica facial: la sonrisa está invertida, cuando ríen parece lloran y cuando lloran, parecen reír.

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Gracias al proyecto que escribió hace un año y que aún no se ha puesto en marcha, han podido conocer cuatro pacientes con el síndrome, lo que les ha permitido intercambiar experiencias. Para Sandra, lo más importante es darle una calidad de vida a su hija, por eso lleva a cabo la investigación sabiendo que es la única esperanza para un mejor diagnóstico, tratamiento o cura.

Cuidando al cuidador

Diana Acosta, directora de Fuper, dice que el cuidador es importante en todo el proceso de la enfermedad. Pero que también hay que apoyarlo, brindarle ayuda psicológica y moral.

-No solo el paciente padece la enfermedad, su familia y cuidadores también la sufren- puntualiza Diana-.

Y Sandra Taborda, madre de Samuel Calderón, lo sabe muy bien. Samuel padece de Mucopolisacaridosis, o MPS, una enfermedad metabólica que afecta la formación de los huesos y cartílagos.

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Por las lomas de Robledo Miramar, Sandra camina todas las mañanas para llevar a su hijo a la escuela, donde sus amigos y compañeros lo tratan como a un niño más, sin importar su escoliosis y sus rasgos diferentes.

-Los niños tienden a ser crueles, por eso yo trabajé primero la autoestima de Samu, para que comprendiera que su enfermedad no lo hace menos y para que él también aprenda a respetar las diferencias.

Samuel se monta en su triciclo y pedalea por la sala, siempre le pregunta a su mamá que cuándo podrá tirarse por la loma del barrio montado en su triciclo, ella sonríe y le dice que no podrá hacerlo porque é debe cuidar mucho su cuerpo.

Samuel lo entiende y sigue en sus juegos, en su inocencia. Sandra es su cuidadora, la que atiende a sus necesidades, la que lo lleva puntualmente a las terapias y quien busca lo mejor para él. Tanto así, que ha aprendido ella misma ha aprendido todo lo relacionado a las terapias.

-Aprendí metiéndome, leyendo, hablando con otras mamás, porque las terapias no son específicas para cada enfermedad, entonces uno puede estimular a un niño con parálisis cerebral y a otro con MPS. Por eso aprendí, porque todo lo que me sirva para cuidar mejor a Samuel es ganancia- dice mientras ve a su hijo pedalear por toda la sala.

Lo que ha aprendido, se lo ha enseñado a otras madres, siempre consciente de que el conocimiento debe compartirse y más cuando se hace por el bienestar de los niños.

-Si tuviera más posibilidades de estudiar, lo haría. Si algo he aprendido de la enfermedad es que nunca es poco el conocimiento, siempre hay algo nuevo por aprender, no importa que tan duro sea.

Lina Castañeda Tabares

 

Documentales 

  1. Historia clínica y tutelas de Carolina Pérez
  2. Enfermedades huérfanas. Ministerio de Salud y protección Social
  3. Ley 1392 del 2010
  4. Resolución 0430 de 2013
  5. Artículo “Lo último que se olvida es la sonrisa”, Francisco Lopera Restrepo de la revista Cromos. En línea.
  6. Artículo Los huérfanos de la salud, periódico El Tiempo. En línea.
  7. Caso clínico: síndrome Uro-facial de Ochoa. Unidad de Urología. Hospital de Niños de La Plata “Sor María Ludovica”. Provincia de Buenos Aires, Argentina. En PDF
  8. Christopher and Dana Reeve Fundation. Ataxia de Friedriech. En línea.
  9. Mucopolisacaridosis. Luz Norela Correa Garzón, neuróloga infantil de la Universidad Militar Nueva Granada. En PDF.
  10. Orphanet: Atrofia muscular espinal proximal tipo 2. En línea.
  11. Fecoer, en línea.
  12. Orphanet: Síndrome de Ochoa. En línea.
  13. MedlinePlus: cariotipo. En línea.
  14. MedlinePlus: Distrofias musculares de la cintura y extremidades. En línea.
  15. Orphanet: Síndrome de WAGR. En línea.
  16. Aniridia, Tumor de Wilms Y Síndrome Wagr. Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP). En PDF
  17. Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar. En línea.
  18. Enfermedades metabólicas: nuevo reto del cuidado pediátrico. Video del Hospital Pablo Tobón Uribe. En línea.

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